Genética Clínica

Las pruebas genéticas nos ayudan a conocernos, y así nuestro médico puede personalizar el tratamiento

Genética y Diagnóstico

Las enfermedades genéticas denominadas monogénicas se producen por la alteración de la secuencia de ADN de un único gen, dando lugar a una alteración en la proteína codificada por ese gen. Se transmiten de generación en generación, en la descendencia, pudiendo manifestarse o no, siguiendo un patrón de herencia mendeliana. Se conocen más de 6000 enfermedades monogénicas, y su prevalencia es de 1 caso por cada 200 nacimientos. Se cree que más de 10,000 enfermedades son de origen monogénico. Estas enfermedades se producen por mutaciones en la secuencia nucleotídica de un gen, debido a la sustitución, a la pérdida o a la ganancia de nucleótidos. Una mutación puede causar la alteración de la secuencia de aminoácidos de una proteína y por lo tanto puede alterar su conformación y su función, dando lugar a un fenotipo de enfermedad. Por lo tanto, el efecto de una mutación depende de la naturaleza del cambio de la secuencia de ADN.

Las enfermedades monogénicas siguen patrones de herencia clásicos o mendelianos: herencia autosómica (dominante o recesiva) y herencia ligada al sexo.

Cuando el resultado obtenido tras el análisis genético nos da la evidencia de mutaciones de por sí patogénicas, podemos establecer un diagnóstico molecular fundamentado en la aparición de dicha mutación, confiriendo al paciente el estatus de portador o enfermo, según la dosis y las características de transmisión de la enfermedad genética en cuestión.

Enfermedad Genética

La enfermedad genética se produce por la alteración del ADN del individuo. Esta alteración puede afectar a un único gen, a varios genes, a un cromosoma o a varios cromosomas. Todas las enfermedades en mayor o menor medida tienen un componente genético.

El diagnóstico genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es necesaria para la toma de decisiones en varios aspectos:

  • TRATAMIENTO: El resultado de un estudio genético puede determinar el tipo de tratamiento más eficaz contra la patología.
  • EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO: Una patología hereditaria puede tener diferente gravedad o evolución según la mutación causante. El diagnóstico genético permite adelantarse a su manifestación para prevenirla adecuadamente.
  • FORMA DE HERENCIA: Una alteración genética puede transmitirse de forma recesiva, dominante, dependiendo del sexo o de forma esporádica por asociación de riesgos heredados de nuestros progenitores. Interpretar este aspecto permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia y de que se manifieste.
  • EVITAR LA TRANSMISIÓN DE LA PATOLOGÍA: El conocimiento de la base genética de una patología permite prevenir su transmisión a la descendencia, utilizando métodos de diagnóstico genético prenatal o preimplantacional.
  • ESTUDIO FAMILIAR: Las implicaciones de una prueba genética también son importantes para los familiares directos de los afectados, por lo que es conveniente valorar la conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia. Es posible que una alteración genética manifestada en un familiar de segundo, tercer o cuarto grado pueda manifestarse también en otras ramas de la familia.