Genética de riesgo

Ayuda al médico a anticiparse a la enfermedad y así evitarla o minimizar sus efectos

Genética y Prevención

La mayoría de las enfermedades de la vida adulta (diabetes, hipertensión, hiperlipemias, osteoporosis, cardiopatías, cáncer, demencia, ictus, etc.) se engloban dentro del concepto de enfermedades poligénicas, caracterizadas por defectos genéticos múltiples en diferentes regiones del genoma humano, que ante unas determinadas condiciones ambientales nos hacen más susceptibles a la enfermedad. Estas patologías constituyen una de las principales causas de enfermedad y muerte en casi todo el mundo, causan discapacidad y un importante gasto socio-sanitario.
Debido a la interacción entre genes y ambiente, las enfermedades complejas se pueden prevenir a través de la actuación sobre los factores ambientales con un plan de prevención adecuado.

El conocimiento de los genes implicados en el desarrollo de estas enfermedades nos permite hacer ciertas predicciones sobre los riesgos, susceptibilidades o resistencias a desarrollarlas.

¿Qué es el Riesgo Genético?

El término susceptibilidad, predisposición genética, o también riesgo genético a padecer una determinada enfermedad, se define como la presencia de determinadas variaciones en la secuencia de ADN y/o la combinación de una serie de ellas (haplotipos) en un individuo, que no son necesariamente anormales, pero que asociados pueden incrementar el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad. En otras palabras, una persona ha heredado de sus padres una copia de un gen “problema” que aunque no es un agente causal por sí mismo, sí hace más susceptible a la persona a desarrollar una enfermedad. Si las condiciones ambientales son adecuadas y se produce la interacción con el gen “problema” la enfermedad se producirá.

La historia familiar representa un factor importante para la estimación del riesgo o susceptibilidad de un individuo de desarrollar una determinada enfermedad. Si un padre tiene una determinada enfermedad, eso no significa que su hijo vaya a padecerla necesariamente, por lo tanto el riesgo no puede ser calculado sino estimado.

¿Qué hechos de la historia familiar hacen de una persona más susceptible a una determinada patología?

  • Tener dos o más familiares con una determinada enfermedad.
  • Tener un familiar con una enfermedad diagnosticada antes de los 55 años.
  • Tener un familiar al que se le diagnostica una enfermedad que no es frecuente que afecte a un sexo determinado (Ej. El infarto de miocardio en la mujer).
  • La presencia de dos o más enfermedades en una familia (Ej. Diabetes y enfermedad cardiovascular).