Genetic variants of the dopamine transporter influence pharmacological response in Parkinson's disease.

Variantes Genéticas del Transportador de Dopamina influyen en la respuesta farmacológica en la enfermedad de Parkinson

  • Estudio publicado en la revista internacional Drug Development Research demuestra que el efecto de los fármacos para el tratamiento del Parkinson, tanto L-DOPA y agonistas dopaminérgicos, como el agente epinutracéutico Atremorine, depende del perfil farmacogenético de cada paciente
  • En este trabajo se muestra que el 98% de los pacientes responde positivamente a Atremorine

A Coruña, 10 de febrero de 2021. La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más importante en países desarrollados, detrás de la enfermedad de Alzheimer. Su prevalencia aumenta con la edad hasta un pico de 1680 casos por 100.000 habitantes en mayores de 65 años y es más frecuente en hombres que en mujeres.

 

Esta enfermedad es una alfa-sinucleopatía con depósitos tóxicos en las neuronas, conocidos como cuerpos de Lewy, que destruyen las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra de los ganglios de la base, causando un trastorno del movimiento caracterizado por temblor, rigidez y bradicinesia. Aunque existen diversos tratamientos contra el Parkinson, ninguno es curativo y tras años de tratamiento, la medicación pierde eficacia y aparecen múltiples efectos secundarios que alteran de forma severa la calidad de vida y movilidad de los pacientes.

 

En un estudio, que acaba de ser publicado en la revista internacional Drug Development Research, el Dr. Ramón Cacabelos y su equipo demuestran que el efecto de los fármacos para el tratamiento del Parkinson, tanto L-DOPA y agonistas dopaminérgicos, como el agente epinutracéutico Atremorine, depende del perfil farmacogenético de cada paciente, por lo que el tratamiento de los pacientes con Parkinson debe ser personalizado con el fin de dar la dosis precisa y evitar efectos secundarios a corto y largo plazo. En este trabajo se muestra que el 98% de los pacientes responde positivamente a Atremorine y que el incremento de dopamina en respuesta al tratamiento con Atremorine está relacionado con diversas variantes en los genes que codifican al transportador de dopamina (SLC6A3) y, en menor medida, en variantes del gen transportador de noradrenalina (SCL6A2), sin que las variantes genéticas en el transportador de serotonina (SLC6A4) ejerzan efecto alguno sobre la respuesta terapéutica en el Parkinson.

 

 

Referencias:

 

Cacabelos R, Carrera I, Martínez O, Naidoo V, Cacabelos N, Aliev G, Carril JC. Influence of dopamine, noradrenaline, and serotonin transporters on the pharmacogenetics of Atremorine in Parkinson’s disease. Drug Dev Res 2021; 1-12. https://doi.org/10.1002/ddr.21784.

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