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Alzheimer
El Alzheimer se caracteriza por la muerte prematura de las neuronas, dando lugar a un proceso neurodegenerativo que se manifiesta a nivel cerebral por la presencia de placas neuríticas en forma de depósitos de β-amiloide y por los ovillos neurofibrilares formados por hiperfosforilación de la proteína Tau, que refleja alteraciones en la citoarquitectura de las neuronas. A nivel clínico, el Alzheimer se manifiesta de forma progresiva e irreversible con trastorno de la memoria, alteraciones conductuales y declive psicomotriz.
La enfermedad de Alzheimer es un problema prioritario de salud en los países desarrollados, con gran impacto sociofamiliar, socioeconómico y sociosanitario. El Alzheimer es la principal causa de demencia (>50%), seguida de la demencia vascular y la demencia mixta, con una prevalencia del 1% a los 60 años y más del 35% en personas mayores de 80 años. El coste de la demencia en los países europeos fluctúa entre los 10.000€ y los 25.000€ por paciente y año, dependiendo del grado de deterioro, estadio de la enfermedad, y modelo asistencial.
El Alzheimer es una enfermedad compleja y multifactorial causada por:
múltiples defectos en el genoma humano
aberraciones epigenéticas que alteran la expresión normal de los genes
alteraciones cerebrovasculares responsables de la falta de oxigenación cerebral
reacciones neuroinflamatorias y citotóxicas
fracaso de los mecanismos neurotróficos para mantener la supervivencia neuronal
fenómenos oxidativos que alteran el metabolismo del cerebro
multitud de procesos medioambientales que causan daño cerebral (microtraumatismos, sustancias tóxicas, fármacos inadecuados, nutrición deficiente).
El Alzheimer, en particular, y la demencia, en general, presentan un importante componente genético y familiar, cuyo riesgo se incrementa con factores ambientales perniciosos y/o enfermedades concomitantes (ictus, migraña, trastornos cardiovasculares, hipertensión arterial, hipercolesterolemia y dislipemias, diabetes, hipotiroidismo, anemias y síndromes carenciales asociados a déficit de ácido fólico y vitamina B12).
Existen más de 600 genes distribuidos a lo largo del genoma humano cuyos defectos mutacionales o alteraciones en la expresión génica contribuyen al proceso de neurodegeneración asociado al Alzheimer. Mutaciones Mendelianas en algunos de estos genes causan formas familiares de Alzheimer precoz; y otras variantes genéticas representan elementos de susceptibilidad que aumentan el riesgo de padecer demencia en aquellas familias donde se acumulan estos defectos genéticos.
Una característica fundamental del Alzheimer es que esta enfermedad, aunque se manifiesta en la vida adulta y en la senectud, realmente está minando el cerebro de la población a riesgo desde que el cerebro deja de madurar alrededor de los 30 años y tarda unas 3 décadas en dar síntomas. Cuando aparecen los fallos de memoria, el daño cerebral es ya tan significativo que los tratamientos farmacológicos convencionales son ineficaces y no consiguen mejorar los síntomas ni interrumpir el proceso destructivo de la enfermedad.
Plan de Prevención
En la actualidad existen 4 fármacos de escasa eficacia para el tratamiento del Alzheimer, desarrollados antes de 2005. Durante los últimos 15 años ningún nuevo medicamento ha sido aprobado por las agencias reguladoras internacionales para tratar esta dolencia. Vencidos por la evidencia, la comunidad científica internacional está llegando al convencimiento de que la única forma de vencer al Alzheimer es interceptando la enfermedad años antes de que manifieste sus primeros síntomas, para lo cual es urgente poner en marcha planes preventivos para proteger a la población a riesgo.
El Centro Internacional de Neurociencias y Medicina Genómica, que dirige el Dr. Ramón Cacabelos, Catedrático de Medicina Genómica y reconocido científico en el ámbito internacional, es un centro de referencia mundial en enfermedades neurodegenerativas, con más de 1.500 contribuciones científicas y una vacuna (EB-101) aprobada por la Oficina de Patentes de Estados Unidos para la prevención del Alzheimer.
El equipo médico y científico de EuroEspes ha desarrollado en los últimos años un Programa Selectivo para prevención de la demencia en la población a riesgo.
Con anterioridad a este programa médico, es posible solicitar pruebas genéticas, que nos permiten obtener la información necesaria para poder evaluar el riesgo de desarrollo de Alzheimer.
Modalidades
Este programa comprende 3 modalidades:
- Plan de Prevención para familiares de primera y segunda generación con historia de demencia en la familia
- Plan de Prevención para personas con enfermedades cardiovasculares y/o cerebrovasculares que representan factores de riesgo para demencia
- Plan de Prevención de la Demencia en la población general
El modelo de intervención médica integra:
- Examen médico
- Pruebas analíticas (bioquímica, hematología, metabolismo, neuroquímica, biomarcadores epigenéticos)
- Pruebas neuropsicológicas (rendimiento cognitivo e intelectual, status emocional y conductual, función psicomotriz)
- Neuroimagen estática y funcional con neurotecnología de última generación
- Análisis genómico predictivo y patogénico
- Programa personalizado de intervención preventiva y/o terapéutica basado en la farmacogenómica individual
El programa ha sido diseñado con proyección internacional, orientado a la población europea, asiática e iberoamericana.
Con motivo del Día Mundial del Alzheimer y el lanzamiento del Plan de Prevención del Alzheimer puede repasar las intervenciones y entrevistas más destacadas del Dr. Cacabelos en diversos medios:
- Entrevista en Onda Cero con Julia Otero en “Julia en la Onda”: https://www.ondacero.es/programas/julia-en-la-onda/programas-completos/julia-en-la-onda-22092020_202009225f6a4742a906420001265bb2.html
- Entrevista en el Telediario de Antena3 https://www.antena3.com/noticias/salud/un-experto-sobre-los-medicamentos-para-el-alzheimer-hay-que-pasar-a-tratamientos-neuroprotectores_201909215d87147c0cf287991cb20749.html
- Entrevista en Onda Cero con Jaime Cantizano en “Por fin no es lunes”: https://www.ondacero.es/programas/por-fin-no-es-lunes/podcast/entrevistas/dr-ramon-cacabelos-en-los-ultimos-20-anos-no-se-ha-descubierto-ningun-farmaco-nuevo-para-combatir-el-alzheimer_201909215d85dce20cf2b42e1e2707de.html
- Intervención en el Diario Huffingtonpost: https://www.huffingtonpost.es/entry/alzheimer-genetico-con-40-anos_es_5d84af6ae4b0849d47278f90
- Entrevista en el Diario de Pontevedra: https://www.diariodepontevedra.es/articulo/pontevedra/ramon-cacabelos-alzheimer-empieza-destruir-cerebro-30-40-anos/201909171737271052372.html
- Cacabelos R. Population-level pharmacogenomics for precision drug development in dementia. Expert Review of Precision Medicine and Drug Development, 2018;3:3; 163-188. DOI: 10.1080/23808993.2018.1468218.
- Cacabelos R, Cacabelos N, Carril JC. The role of pharmacogenomics in adverse drug reactions. Expert Rev Clin Pharmacol, 2019;12(5):407-442. DOI: 10.1080/17512433.2019.1597706. Epub 2019 Apr 24.
- Cacabelos R. Pharmacogenomics of Cognitive Dysfunction and Neuropsychiatric Disorders in Dementia. Int J Mol Sci, 2020;21(9):E3059. DOI: 10.3390/ijms21093059.
- Cacabelos R. Pharmacogenomic of drugs to treat brain disorders. Expert Review of Precision Medicine and Drug Development 2020. DOI: 0.1080/23808992.2020.1738217.
- Cacabelos R. Pharmacogenetic considerations when prescribing cholinesterase inhibitors for the treatment of Alzheimer’s disease. Expert Opinion on Drug Metabolism & Txicology, 2020;16(8):673-701. DOI: 10.1080/17425255.2020.1779700.