NGS
Next Generation Sequencing
¿Qué es la NGS?
NGS o Secuenciación de Nueva Generación, es un conjunto de metodologías que permiten la secuenciación en paralelo de una gran cantidad de fragmentos de ADN. Esta aproximación permite la detección de variaciones de diverso tipo en la secuencia del ADN humano (cambios puntuales, deleciones e inserciones, y también variantes estructurales o deleciones o duplicaciones que afectan a grandes regiones del genoma). También permite conocer qué genes se expresan en un tejido determinado o como respuesta a alguna condición, o determinar la población bacteriana presente en un determinado ambiente, entre otras muchas aplicaciones.
Para conocer la secuencia de genes en un paciente con sospecha de enfermedad de base genética se utilizan diferentes estrategias:
- Paneles de genes: se secuencian exclusivamente grupos de genes asociados con patologías concretas.
- Exoma: se secuencian todas las regiones codificantes del genoma, que representan alrededor del 2% del genoma humano, y contienen la mayoría de las variantes genéticas conocidas como potencial causa de enfermedades.
- Genoma: se determina la secuencia de los aproximadamente tres mil millones de nucleótidos que componen el genoma humano.
Aplicaciones clínicas de la NGS
El estudio genético es una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico y, con frecuencia, sus resultados tienen implicaciones inmediatas sobre la toma de decisiones clínicas para mejorar el tratamiento de los pacientes.
El uso de la NGS hace posible la detección de mutaciones causantes de enfermedades presentes en el genoma de manera rápida. Estas mutaciones pueden ser heredadas a partir de un progenitor o aparecer “de novo” en individuos afectados.
Pruebas NGS
Secuenciación Exoma Completo
La secuenciación de exoma completo es un método genómico que implica la secuenciación de las regiones del genoma que codifican proteínas. El exoma humano incluye más de 20000 genes, que representan menos del 2% del genoma pero que contienen un 85% de las variantes genéticas conocidas que son causa de enfermedad. Esta técnica permite detectar variantes genéticas en todos los genes, incluso si estas variantes no se han asociado previamente con ninguna enfermedad.
Perfil Genómico Personal (PgenP)
Estudio general de la “constitución genética” completa de un individuo. Permite conocer mejor el riesgo de padecer enfermedades de base genética en fases posteriores de su vida o el riesgo de tener hijos con enfermedades raras.
¿Qué es?
El Perfil Genético Personalizado (PgenP) del exoma completo ofrece una extensa comprobación de la “constitución genética” completa de un individuo.
La información genética que nos hace únicos reside en el genoma, que es el conjunto del material hereditario de un organismo. Cambios en la secuencia de nuestros genes pueden dar lugar a enfermedades que afectan al portador de las mismas o transmitirse a la descendencia. Se ha identificado la asociación entre genes mutados y más de 3000 enfermedades genéticas que incluyen enfermedades cardíacas, neurológicas, casos de cáncer hereditario y muchas otras condiciones.
El método genómico de secuenciación de las regiones del genoma que codifican proteínas se denomina secuenciación de exoma. El exoma humano representa menos del 2% del genoma pero contiene un 85% de las variantes genéticas conocidas que son causa de enfermedad. El conocimiento de estas secuencias ayuda a que el individuo conozca mejor su riesgo de padecer enfermedades de base genética en fases posteriores de su vida o el riesgo de tener hijos con enfermedades raras.
¿A quién va dirigido?
Este servicio aporta información que puede ser relevante a efectos de planificación familiar, prevención de enfermedades graves o como ayuda para su detección y diagnóstico temprano.
- Personas con una historia familiar de enfermedad.
- Parejas que se planteen tener descendencia.
- En general, cualquier persona que desee conocer su perfil de riesgo genético para todo tipo de patologías hereditarias.
