NGS

NGS o Secuenciación de Nueva Generación, es un conjunto de metodologías que permiten la secuenciación en paralelo de una gran cantidad de fragmentos de ADN. Esta aproximación permite la detección de variaciones de diverso tipo en la secuencia del ADN humano (cambios puntuales, deleciones e inserciones, y también variantes estructurales o deleciones o duplicaciones que afectan a grandes regiones del genoma). También permite conocer qué genes se expresan en un tejido determinado o como respuesta a alguna condición, o determinar la población bacteriana presente en un determinado ambiente, entre otras muchas aplicaciones.

Para conocer la secuencia de genes en un paciente con sospecha de enfermedad de base genética se utilizan diferentes estrategias:

1. Paneles de genes: se secuencian exclusivamente grupos de genes asociados con patologías concretas.
2. Exoma: se secuencian todas las regiones codificantes del genoma, que representan alrededor del 2% del genoma humano, y contienen la mayoría de las variantes genéticas conocidas como potencial causa de enfermedades.
3. Genoma: se determina la secuencia de los aproximadamente tres mil millones de nucleótidos que componen el genoma humano.