El Perfil Genético Personalizado (PgenP) del exoma completo ofrece una extensa comprobación de la “constitución genética” completa de un individuo.
La información genética que nos hace únicos reside en el genoma, que es el conjunto del material hereditario de un organismo. Cambios en la secuencia de nuestros genes pueden dar lugar a enfermedades que afectan al portador de las mismas o transmitirse a la descendencia. Se ha identificado la asociación entre genes mutados y más de 3000 enfermedades genéticas que incluyen enfermedades cardíacas, neurológicas, casos de cáncer hereditario y muchas otras condiciones.
El método genómico de secuenciación de las regiones del genoma que codifican proteínas se denomina secuenciación de exoma. El exoma humano representa menos del 2% del genoma pero contiene un 85% de las variantes genéticas conocidas que son causa de enfermedad. El conocimiento de estas secuencias ayuda a que el individuo conozca mejor su riesgo de padecer enfermedades de base genética en fases posteriores de su vida o el riesgo de tener hijos con enfermedades raras.