NGS

Next Generation Sequencing

¿Qué es la NGS?

NGS o Secuenciación de Nueva Generación, es un conjunto de metodologías que permiten la secuenciación en paralelo de una gran cantidad de fragmentos de ADN. Esta aproximación permite la detección de variaciones de diverso tipo en la secuencia del ADN humano (cambios puntuales, deleciones e inserciones, y también variantes estructurales o deleciones o duplicaciones que afectan a grandes regiones del genoma). También permite conocer qué genes se expresan en un tejido determinado o como respuesta a alguna condición, o determinar la población bacteriana presente en un determinado ambiente, entre otras muchas aplicaciones.


Para conocer la secuencia de genes en un paciente con sospecha de enfermedad de base genética se utilizan diferentes estrategias:

  1. Paneles de genes: se secuencian exclusivamente grupos de genes asociados con patologías concretas.
  2. Exoma: se secuencian todas las regiones codificantes del genoma, que representan alrededor del 2% del genoma humano, y contienen la mayoría de las variantes genéticas conocidas como potencial causa de enfermedades.
  3. Genoma: se determina la secuencia de los aproximadamente tres mil millones de nucleótidos que componen el genoma humano.

Aplicaciones clínicas de la NGS

El estudio genético es una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico y, con frecuencia, sus resultados tienen implicaciones inmediatas sobre la toma de decisiones clínicas para mejorar el tratamiento de los pacientes.

 

El uso de la NGS hace posible la detección de mutaciones causantes de enfermedades presentes en el genoma de manera rápida. Estas mutaciones pueden ser heredadas a partir de un progenitor o aparecer “de novo” en individuos afectados.

Pruebas NGS

Seguimos avanzando en la medicina personalizada.
Secuenciación Exoma Completo

La secuenciación de exoma completo es un método genómico que implica la secuenciación de las regiones del genoma que codifican proteínas. El exoma humano incluye más de 20000 genes, que representan menos del 2% del genoma pero que contienen un 85% de las variantes genéticas conocidas que son causa de enfermedad. Esta técnica permite detectar variantes genéticas en todos los genes, incluso si estas variantes no se han asociado previamente con ninguna enfermedad.

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