La genética es el área de la biología que estudia el inicio de la vida y evolución de las especies y que explica cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación.
Toda la información e instrucciones genéticas propias de un individuo están contenidas en el ácido desoxirribonucleico o ADN. El ADN está constituido por unidades de información, denominadas genes, que están vinculadas al desarrollo de una función fisiológica.
El genoma humano incluye un total de 25.000 genes. Cada uno de estos genes tiene una secuencia específica que le permite realizar su función biológica, de modo que variaciones en la secuencia génica (polimorfismos o mutaciones) en muchas ocasiones alteran la función de dichos genes y se encuentran relacionadas con el desarrollo de muchas enfermedades. Estas mutaciones son transmitidas a la descendencia familiar, perpetuando las enfermedades de generación en generación.
El conocimiento de la secuencia del genoma humano ha revolucionado el campo de la medicina, ya que permite la detección de las modificaciones en la secuencia de ciertos genes responsables de muchas enfermedades, y ha permitido el desarrollo de una Medicina Genómica, que reconoce la predisposición genética de cada individuo para contraer enfermedades comunes tales como diabetes mellitus, asma, enfermedades vasculares (infarto de miocardio, ictus, aterosclerosis), enfermedades infecciosas o cáncer, entre muchas otras. De este modo, la Medicina Genómica permite una atención más precisa, personalizada y preventiva orientada a evitar o retrasar la aparición o el desarrollo de dichas enfermedades, y así disminuir las complicaciones asociadas a éstas.
La Medicina Genómica estudia también la FármacoGenética, es decir, el patrón genético de cada individuo relacionado con la tolerancia y efecto de muchos medicamentos, lo que permite la posibilidad de desarrollar un tratamiento mucho más preciso y menos costoso.