Medicina Genómica

Aplicamos la Genética en procedimientos diagnósticos y estrategias terapéuticas para nuestros pacientes.

Qué es la Medicina Genómica

La genética es el área de la biología que estudia el inicio de la vida y evolución de las especies y que explica cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación.

 

Toda la información e instrucciones genéticas propias de un individuo están contenidas en el ácido desoxirribonucleico o ADN. El ADN está constituido por unidades de información, denominadas genes, que están vinculadas al desarrollo de una función fisiológica.

 

El genoma humano incluye un total de 25.000 genes. Cada uno de estos genes tiene una secuencia específica que le permite realizar su función biológica, de modo que variaciones en la secuencia génica (polimorfismos o mutaciones) en muchas ocasiones alteran la función de dichos genes y se encuentran relacionadas con el desarrollo de muchas enfermedades. Estas mutaciones son transmitidas a la descendencia familiar, perpetuando las enfermedades de generación en generación.

 

El conocimiento de la secuencia del genoma humano ha revolucionado el campo de la medicina, ya que permite la detección de las modificaciones en la secuencia de ciertos genes responsables de muchas enfermedades, y ha permitido el desarrollo de una Medicina Genómica, que reconoce la predisposición genética de cada individuo para contraer enfermedades comunes tales como diabetes mellitus, asma, enfermedades vasculares (infarto de miocardio, ictus, aterosclerosis), enfermedades infecciosas o cáncer, entre muchas otras. De este modo, la Medicina Genómica permite una atención más precisa, personalizada y preventiva orientada a evitar o retrasar la aparición o el desarrollo de dichas enfermedades, y así disminuir las complicaciones asociadas a éstas.

 

La Medicina Genómica estudia también la FármacoGenética, es decir, el patrón genético de cada individuo relacionado con la tolerancia y efecto de muchos medicamentos, lo que permite la posibilidad de desarrollar un tratamiento mucho más preciso y menos costoso.

El Riesgo Genético

Cada persona nace predispuesta por su genoma a padecer determinadas enfermedades (factores de riesgo genético). Sin embargo, no tiene por qué desarrollarlas si combate antes de su manifestación los factores ambientales, emocionales y conductuales que las precipitan.

 

Hay personas que representan un colectivo de mayor riesgo por el tipo de actividad que realizan y la presión a la que están sometidas: el estrés, la obligación de toma de decisiones de riesgo, el desequilibrio nutricional, los conflictos laborales, la rotura de ritmos circadianos asociados a continuos viajes que inducen alteraciones hormonales y trastornos del sueño, los problemas de atención al entorno familiar, etc. Estas circunstancias de presión psicológica permanente convierten a esa persona en un perfil de alto riesgo para sufrir trastornos cardiovasculares, hipertensión, accidentes cerebrales, depresión, ansiedad, insomnio, gastroenteropatías, déficits inmunitarios o enfermedades psicosomáticas.

Los chequeos médicos convencionales son de limitada utilidad para la predicción de riesgos de los principales problemas de salud en las sociedades avanzadas.

Para prevenir frente a todas estas amenazas, el Centro Internacional de Neurociencias y Medicina Genómica EuroEspes, dirigido por el Dr. Ramón Cacabelos, ofrece desde hace años un programa pionero que predice los riesgos de padecer diferentes enfermedades, en especial, todas aquellas vinculadas al sistema nervioso central y vascular.

La prevención es la mejor estrategia para lograr una vida más larga y saludable

Aproximadamente el 80% de las patologías crónicas más importantes de hoy pueden predecirse mediante la identificación de factores de riesgo genético.

Hoy podemos identificar dicho riesgo muchos años antes de la manifestación de los primeros síntomas de la enfermedad.

La identificación precoz del riesgo de padecer una enfermedad aporta importantes beneficios a la persona y le permite poner en marcha estrategias de prevención que eviten o retrasen significativamente la aparición clínica de la enfermedad.

La importancia de la Medicina Genómica

La incorporación de la genómica y el conocimiento del genoma humano permiten al Centro Internacional de Neurociencias y Medicina Genómica EuroEspes poner en marcha Planes de Prevención para aquellas personas y grupos familiares en los cuales, generación tras generación, se manifiesta una enfermedad con base genética.

 

Actualmente, aplicamos la Genética en nuestros procedimientos diagnósticos y estrategias terapéuticas ejerciendo una Medicina Personalizada para nuestros pacientes. Las pruebas genéticas, que permiten obtener toda esta información en apenas unos días, se están convirtiendo en habituales en los protocolos asistenciales más avanzados. La detección precoz de las enfermedades, vigilar su evolución y evitar la aplicación de tratamientos más caros y estandarizados, que en muchos pacientes resultan ineficaces, hacen de la genética la clave para reducir los costes en salud.

El Perfil Genético del Paciente

La diferencia en la secuencia genética hace a cada persona única.

 

La diversidad genética explica el color del cabello, de la piel, la estatura, incluso el color de los ojos, pero también explica el riesgo de padecer una enfermedad y la manera en que nuestro organismo responde a los tratamientos farmacológicos.

Proyecto Genoma Humano

Los análisis genéticos ofrecen oportunidades únicas de ayuda a los médicos en el control y el entendimiento en profundidad de una enfermedad en particular. Hoy en día, estas pruebas pueden confirmar un diagnóstico probable, descartar enfermedades en un diagnóstico diferencial, predecir la aparición de futuras enfermedades en un individuo sano, y ayudar a parejas en su planificación familiar.

 

El futuro es prometedor, ya que los avances en la tecnología genética podrán ayudar a los médicos en el diagnóstico y en el tratamiento de las enfermedades tanto a través de la farmacogenética (fármacos seleccionados para cada individuo en función de su determinado perfil genético) como a través de la terapia génica.

Variabilidad Genética

La secuenciación del genoma humano ha proporcionado al mundo de la medicina una nueva visión de la relación existente entre salud y enfermedad, ofreciendo la posibilidad de avanzar hacia una medicina más personalizada, teniendo en cuenta las diferencias genéticas individuales, las causas moleculares de las enfermedades y la influencia de factores ambientales en el desarrollo de las mismas.

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