Las enfermedades genéticas denominadas monogénicas se producen por la alteración de la secuencia de ADN de un único gen, dando lugar a una alteración en la proteína codificada por ese gen. Se transmiten de generación en generación, en la descendencia, pudiendo manifestarse o no, siguiendo un patrón de herencia mendeliana.
Se conocen más de 6000 enfermedades monogénicas, y su prevalencia es de 1 caso por cada 200 nacimientos. Se cree que más de 10,000 enfermedades son de origen monogénico.
Estas enfermedades se producen por mutaciones en la secuencia nucleotídica de un gen, debido a la sustitución, a la pérdida o a la ganancia de nucleótidos.
Una mutación puede causar la alteración de la secuencia de aminoácidos de una proteína y por lo tanto puede alterar su conformación y su función, dando lugar a un fenotipo de enfermedad.
Por lo tanto, el efecto de una mutación depende de la naturaleza del cambio de la secuencia de ADN.