I+D
Genómica y Farmacogenómica

En el ámbito de la I+D+i, el Área de Genómica y Farmacogenómica tiene abiertas diferentes líneas de investigación basadas en el análisis de la secuencia de ADN, con fines predictivos, diagnósticos y terapéuticos, en lo que actualmente conocemos como medicina de precisión o medicina personalizada.

 

El avance del conocimiento del genoma humano nos permite identificar nuevas variantes en el ADN de aquellas personas y grupos familiares en los cuales, generación tras generación, se manifiesta una enfermedad con base genética. La detección precoz de las enfermedades, vigilar su evolución y evitar la aplicación de tratamientos estandarizados, que en muchos pacientes resultan ineficaces, hacen de la genética y la farmacogenética, la clave para mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.

 

La Genética es la rama de la medicina que se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios respecto a un defecto congénito, una enfermedad, o la susceptibilidad heredada en el desarrollo de la misma.

 

Las pruebas genéticas consisten en el análisis de los genes de un individuo para determinar su genotipo. Conociendo el genotipo, el médico obtiene una información crucial para determinar: (a) la susceptibilidad de un individuo a padecer una enfermedad o la resistencia a contraerla (enfermedad poligénica o multifactorial) y (b) el diagnóstico de una enfermedad (enfermedad monogénica).

 

La información genética ofrece nuevos mecanismos para manejar problemas existentes al identificar y analizar factores de riesgo adicionales en enfermedades complejas.

En la actualidad, la Genética se ha convertido en una herramienta de gran utilidad para comprender las diferencias entre individuos:

  • En la enfermedad:
    • Prevención: Mediante el estudio de variantes genéticas de riesgo de enfermedad (Genética Predictiva).
    • Diagnóstico: Búsqueda de mutaciones genéticas para la confirmación diagnóstica del estado de portador o enfermo en enfermedades hereditarias (Genética Clínica).
    • Pronóstico: Identificando variantes genéticas relacionadas con la capacidad de recuperación frente a la enfermedad.
    • Tratamiento: Identificando las variaciones genéticas responsables de las diferencias individuales en la respuesta a fármacos (Farmacogenética).
  • En la salud:
    • Capacidad Fisiológica, psicológica e intelectual
    • Nutrición y dietética (Nutrigenética).
    • Rendimiento deportivo (Genética del deporte).
    • Enfermedades y envejecimiento de la piel (Dermogenética).

De este modo, las principales líneas de investigación actualmente activas en el área de Genética y Farmacogenética son:

  • Enfermedades del Sistema Nervioso Central (Accidente Cerebrovascular, Alzheimer, Parkinson, Depresión)
  • Oncogenética
  • Farmacogenética
  • Nutrigenética
  • Genética del Deporte
  • Dermogenética

Parkinson

El Parkinsonismo se define como un estado clínico caracterizado por temblor, rigidez muscular y enlentecimiento de los movimientos voluntarios (bradiquinesia). La forma más común de parkinsonismo es la Enfermedad de Parkinson. La presencia de manifestaciones psiquiátricas, como depresión y alucinaciones visuales, son comunes pero no están presentes invariablemente. Un 20% de los casos de enfermedad de Parkinson evolucionan a una demencia.

 

La susceptibilidad genética es la probabilidad de un individuo de desarrollar una determinada enfermedad como resultante de su perfil genético y de los factores externos condicionantes. Las pruebas genéticas de enfermedades complejas determinan la susceptibilidad, de un individuo de padecer una enfermedad. Por lo tanto, el resultado de las pruebas sólo indica que una persona puede tener mayor probabilidad que la mayoría de la gente de padecer una enfermedad particular, pero no significa que la vaya a padecer, puesto que ese riesgo se ve condicionado por otras variables.

 

El diseño de una estrategia médica personalizada basada en un determinado perfil genético que adecuará los factores externos condicionantes como la dieta y el estilo de vida (ejercicio, consumo de alcohol, consumo de tabaco, etc.) además del tratamiento farmacológico y el uso de nutraceúticos o alimentos funcionales, para poder intervenir en la susceptibilidad de un individuo para el desarrollo de una determinada enfermedad.

Oncogenética

Búsqueda y desarrollo de paneles de oncogenes y genes supresores tumorales y su relación con los diferentes tipos de cánceres hereditarios, mediante la utilización de tecnología de última generación como los microarrays de ADN y la secuenciación NGS.

Farmacogenética

Desarrollo de una nueva plataforma interactiva de consejo genético y recomendaciones terapéuticas basadas en el perfil farmacogenético de paciente. Búsqueda de nuevos marcadores en genes que codifican para enzimas hepáticas, transportadores, receptores y dianas terapéuticas de fármacos. Desarrollo de mecanismos que consideren las interacciones entre fármacos y de los fármacos con la capacidad detoxificante de las enzimas hepáticas.

Nutrigenética

La obesidad es una enfermedad compleja entre cuyos orígenes se encuentran la predisposición hereditaria, el desequilibrio alimentario, el metabolismo y la falta de ejercicio físico. Aunque la obesidad puede considerarse una enfermedad por derecho propio, es uno de los factores de riesgo clave para una serie de enfermedades prevalentes asociadas con los efectos metabólicos del exceso de tejido adiposo, como la enfermedad coronaria, la hipertensión, la diabetes mellitus tipo 2 y ciertas enfermedades. tipos de cáncer.

 

En los análisis realizados para el Informe sobre la salud en el mundo 2002, aproximadamente el 58% de la diabetes y el 21% de las cardiopatías isquémicas a nivel mundial se atribuían a un IMC superior a 21 kg/m2. Las consecuencias para la salud van desde un mayor riesgo de muerte prematura hasta afecciones crónicas graves que reducen la calidad de vida en general.

 

La nutrigenética es el estudio de los efectos de nuestras variaciones genéticas individuales en respuesta a nuestra dieta, ejercicio y estilo de vida, todo lo cual puede causar que los genes se «expresen» de manera positiva o negativa. Las pruebas nutrigenéticas nos ayudarán a identificar dónde nos encontramos en nuestro viaje hacia el logro de nuestro potencial de salud óptimo personal.

Genética del Deporte

Caracterización genética del fenotipo de alto rendimiento físico. Desarrollar herramientas de caracterización genética abordando la integración de caracteres heredables relacionados con capacidad muscular y rendimiento físico, capacidad de metabolización de fármacos, detoxificación, eficiencia energética, respuesta inflamatoria y metabolismo lipídico. Definir un pasaporte biológico del atleta que constituya una herramienta de utilidad y aplicabilidad en la práctica diaria del entrenador y del especialista en medicina deportiva, que deberán manejar esta información cuando afronten la recuperación del atleta tras la lesión.

Programa Integral para Clubs Profesionales

La Medicina Genómica supone una transformación total en el modelo asistencial, ya que permite establecer protocolos de actuación encaminados a predecir el riesgo individual de padecer una serie de enfermedades, entre otras algunas muy vinculadas con la vida del deportista profesional, como las miocardiopatías, los infartos, las insuficiencias cardiacas o los ictus.

 

Los clubs profesionales deben disponer de los procedimientos médicos más avanzados para proteger la salud y optimizar el rendimiento de su principal activo: los jugadores o deportistas.

 

Euroespes Health dispone de un Programa Integral de Medicina Genómica personalizable que comprende los siguientes aspectos:

  • Desarrollo de biomarcadores y paneles de riesgo genético para la prevención de lesiones y accidentes cardiovasculares y cerebrovasculares.
  • Programa de prevención de desgaste o daño óseo-muscular y neuro-muscular.
  • Personalización de dietas: nutrigenómica, intolerancias alimentarias y alergias. 
  • Personalización de la prescripción farmacológica adecuada (no tóxica) para el tratamiento de lesiones deportivas y otras convalecencias que pueda tener el jugador en su vida cotidiana.
  • Elaboración de paneles de prevención de riesgos degenerativos óseos, musculares, vasculares y cerebrales.
  • Estudio de la genética de riesgo (ej: miocardiopatías) en el proceso de toma de decisión sobre la contratación de un nuevo jugador.
  • Protocolo de actuación para reducir el tiempo de baja deportiva.

En definitiva, un protocolo médico que consigue la optimización del rendimiento deportivo (físico + mental) y la protección de la salud del profesional. Toda la información médica que se genera estará disponible en una plataforma digital a medida y personalizada, a través de la cual el equipo médico del club podrá consultar el perfil y datos de cada jugador a la hora de tener que definir el abordaje terapéutico de cualquier patología, determinar causas de enfermedades o lesiones, diseñar pautas de optimización del rendimiento físico, etc.

X