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Genética del autismo

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Genética del autismo

  • Estudios demuestran la potente influencia de diversos defectos genéticos en mosaico responsables del autismo

A Coruña, 05 de marzo de 2021. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficit en la comunicación y en la interacción social, con alteración de la conducta. El autismo tiene una importante base genética, con múltiples defectos genómicos heredados y también con mutaciones de novo. Las mutaciones de novo contribuyen a un 30% de los casos de niños cuyo autismo aparece por primera vez en la familia. La principal fuente de nuevas mutaciones en estos niños se debe a repeticiones de 1 a 20 pares de bases repartidas en diferentes lugares del genoma, como demuestra un excelente trabajo de Ileena Mitra, del Bioinformatics and Systems Biology Program, y el grupo de Melissa Gymrek, del Departamento de Medicina de la Universidad de California en La Jolla, San Diego.

Otro estudio de Maxwell A. Sherman, de la División de Genética del Departamento de Medicina de la Universidad de Harvard y del Massachusetts Institute of Technology (MIT) en Boston, demuestra la génesis de CNVs (copy number variants) en las células germinales de los niños con autismo, que se forman en edades muy tempranas del desarrollo. En este estudio, con 12.077 probandos con autismo y 5500 parientes sanos, los autores detectaron 46 nuevas mutaciones en CNVs de probandos y 19 mCNVs en parientes, que afectan a las células en un rango del 2.8% and 73.8%. A mayor número de CNVs mayor riesgo de autismo.

En un tercer trabajo, Rachel E. Rodin y su equipo, de la División de Genética y Genómica del Howard Hughes Medical Institute, del Boston Children’s Hospital, y de los Departamentos de Pediatría y Neurología de la Universidad de Harvard, demostraron la presencia de mutaciones somáticas en la corteza prefrontal, con un ratio de más de 3 mutaciones por célula en las primeras divisiones post-fertilización (con una media de 24 mutaciones somáticas por cerebro en más del 4% de las células cerebrales).

Estos trabajos demuestran la potente influencia de diversos defectos genéticos en mosaico responsables del autismo y la posibilidad de usar nuevos biomarcadores genómicos para un diagnóstico eficaz de esta enfermedad en edades tempranas de la vida y poder intervenir en ayuda del neurodesarrollo de los niños afectados.

Referencias

  • Mitra, I. et al. Patterns of de novo tandem repeat mutations and their role in autism. Nature 2021; 589:246–250.
  • Sherman, M. A. et al. Large mosaic copy number variations confer autism risk. Nat. Neurosci. 2021; 24:197–203.
  • Rodin, R. E. et al. The landscape of somatic mutation in cerebral cortex of autistic and neurotypical individuals revealed by ultra-deep whole-genome sequencing. Nat. Neurosci. 2021; 24:176–185.

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