Comprender cómo la prevalencia, la incidencia y la mortalidad de las enfermedades de las neuronas motoras cambian con el tiempo y según la ubicación es crucial para comprender las causas de estos trastornos y para la planificación de la atención médica. El objetivo de este estudio era producir estimaciones de incidencia, prevalencia y años de vida ajustados en función de la discapacidad (AVAD) para enfermedades de las neuronas motoras para 195 países y territorios entre 1990 y 2016 como parte del Estudio sobre la carga mundial de enfermedades, lesiones y factores de riesgo (GBD) 2016.
Las enfermedades de las neuronas motoras incluidas en este estudio fueron esclerosis lateral amiotrófica, atrofia muscular espinal, paraplejía espástica hereditaria, esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva y parálisis pseudobulbar. La incidencia, la prevalencia y los AVAD se estimaron mediante un modelo de metarregresión bayesiano. Se analizaron 14.165 años-sitio de datos de causas de muerte del registro civil utilizando el modelo conjunto de causas de muerte GBD 2016. Se evaluó la asociación de los 84 factores de riesgo cuantificados en GBD 2016 con la incidencia o muerte por enfermedades de las neuronas motoras. También se extrapoló la relación entre el índice sociodemográfico (IDE; una medida compuesta de ingreso per cápita, educación y fertilidad) y los AVAD estandarizados por edad de las enfermedades de las neuronas motoras.
En 2016, a nivel mundial, 330 918 (intervalo de incertidumbre [UI] del 95%: 299 522–367 254) personas tenían una enfermedad de la neurona motora. Las enfermedades de las neuronas motoras han causado 926 090 (881 566–961 758) AVAD y 34 325 (33 051–35 364) muertes en 2016. La prevalencia mundial en todas las edades fue de 4.5 (4.1–5.0) por 100 000 personas, con un aumento en la prevalencia estandarizada por edad del 4.5% (3.4–5.7) durante el período de estudio. La incidencia para todas las edades fue de 0.78 (95% UI: 0.71–0.86) por 100 000 personas-año. Ningún factor de riesgo analizado en GBD mostró una asociación con la incidencia de enfermedad de la neurona motora. La mayor prevalencia estandarizada por edad se registró en las regiones con alto IDE: América del Norte de altos ingresos (16.8, 95% UI 15.8–16.9), Australasia (14.7, 13.5–16.1) y Europa occidental (12.9, 11.7–14.1). Sin embargo, la prevalencia y la incidencia fueron menores de lo esperado según el IDE en Asia Pacífico de altos ingresos.
Las enfermedades de las neuronas motoras tienen baja prevalencia e incidencia, pero causan una discapacidad grave con una alta tasa de mortalidad. La incidencia de enfermedades de las neuronas motoras tiene heterogeneidad geográfica, que no se explica por ningún factor de riesgo cuantificado en el GBD, lo que sugiere que otros factores de riesgo no medidos podrían tener un papel. Entre 1990 y 2016, la carga de enfermedades de las neuronas motoras ha aumentado sustancialmente. Las estimaciones presentadas aquí, así como las estimaciones futuras basadas en datos de un mayor número de países, serán importantes en la planificación de servicios para personas con enfermedades de las neuronas motoras en todo el mundo.
Las enfermedades de las neuronas motoras son un grupo de trastornos neurodegenerativos relacionados con la degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores, que incluyen esclerosis lateral amiotrófica, atrofia muscular espinal, paraplejía espástica hereditaria, esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva y parálisis pseudobulbar. La esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de la neurona motora más común, se caracteriza clínicamente por una parálisis extensa que conduce a la muerte generalmente por insuficiencia respiratoria, y el 50% de los pacientes muere dentro de los 15 a 20 meses posteriores al diagnóstico.
Aunque se sabe que la atrofia muscular espinal y la paraplejía espástica hereditaria tienen una base genética, las causas de otras enfermedades de las neuronas motoras siguen siendo desconocidas, pero se postula que combinan factores ambientales y genéticos. Las variantes genéticas se han asociado con la esclerosis lateral amiotrófica, mientras que la contribución de los factores ambientales, con la posible excepción del tabaquismo, aún no está clara debido a las dificultades en la evaluación retrospectiva de los factores de riesgo potenciales en los estudios de casos y controles.
Revisiones y metanálisis anteriores que utilizaron un enfoque mundial para estudiar la esclerosis lateral amiotrófica informaron una prevalencia media de 4.48 por 100 000 (RIC 3.03–6.70) y una tasa de incidencia estandarizada de 1.68 por 100 000 personas-años (IC 95%: 1.50–1.85) que varían según la geografía, el sexo y la edad. La esclerosis lateral amiotrófica es rara antes de los 50 años, con una incidencia máxima a los 70 años seguida de una fuerte disminución en la incidencia. Las síntesis previas de prevalencia, incidencia y fenotipo de la enfermedad de la neurona motora basadas en estudios poblacionales han tenido una cobertura geográfica escasa. Aunque los registros poblacionales en Europa durante las últimas dos décadas y más recientemente en los EE. UU. han proporcionado información sobre nuestra comprensión de la epidemiología de las enfermedades de las neuronas motoras, y de la esclerosis lateral amiotrófica en particular, estos sistemas de vigilancia epidemiológica no están disponibles en otras partes del mundo. Además, los datos mundiales sobre otras métricas de la carga de enfermedades de las neuronas motoras (p. ej., mortalidad, años de vida perdidos [AVP], años de vida vividos con discapacidad [AVD] y años de vida ajustados en función de la discapacidad [AVAD]) todavía son escasos.
GBD 2016 Motor Neuron Disease Collaborators. Global, regional, and national burden of motor neuron diseases 1990–2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. Lancet Neurology, 2018; 17, 12, P1083-1097. DOI:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30404-6.