La evidencia de la farmacogenética ha crecido rápidamente en las últimas décadas. Sin embargo, la solidez de la evidencia requerida para la implementación clínica de la farmacogenética es muy debatida. Si bien existen diferencias en la interpretación de la evidencia farmacogenética entre los recursos, se están realizando esfuerzos para la estandarización. Los datos de la encuesta ilustran el valor de las pruebas farmacogenéticas desde la perspectiva del paciente, y sus proveedores se consideran clave para garantizar el máximo beneficio de los resultados de las pruebas. Sin embargo, los médicos y las guías de práctica de las sociedades médicas a menudo se basan en datos para guiar las decisiones de tratamiento, que no siempre son factibles o éticas en farmacogenética. Por lo tanto, es necesario el reconocimiento de otros tipos de evidencia que apoyen la implementación farmacogenética. Entre los implementadores farmacogenéticos, la evidencia consistente de asociaciones farmacogenéticas se considera más crítica. En última instancia, llevar la farmacogenética a la práctica requerirá la consideración de las perspectivas de múltiples partes interesadas, manteniéndose particularmente en sintonía con la voz de la parte interesada final: el paciente.
Algunos centros médicos han adoptado las pruebas farmacogenéticas en la atención clínica de rutina, pero estos ejemplos de pruebas farmacogenéticas en la práctica siguen siendo limitados. Esto se debe en gran parte a las diferentes opiniones sobre el nivel de evidencia necesario para respaldar la implementación clínica. Específicamente, algunos argumentan a favor de los datos de ensayos controlados aleatorios (ECA) que demuestran que las pruebas farmacogenéticas mejoran los resultados de salud en comparación con la atención estándar no guiada por genotipos, antes de respaldar las pruebas como parte de la práctica clínica. Otros argumentan que la farmacogenética se somete a un estándar más alto que el requerido para otros factores específicos del paciente (p. ej., función renal y hepática) incorporados rutinariamente en las decisiones de prescripción sin evidencia de ECA. Por ejemplo, muchos fármacos de uso común, como la metformina, los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los anticoagulantes orales directos, se evitan o se ajustan a la dosis en función de la concentración de creatinina sérica sin pruebas de ECA que demuestren que mejoran los resultados de los pacientes. Es importante destacar que la voz del paciente, la parte interesada final, a menudo se pierde en las conversaciones sobre qué evidencia es importante para informar la implementación farmacogenómica. Estas diferentes perspectivas sobre la evidencia farmacogenética pueden influir drásticamente en la atención al paciente.
Existe una considerable variabilidad interindividual en cuanto a la eficacia y seguridad de los medicamentos. Aunque las razones de esto son multifactoriales, es bien sabido que los cambios genéticos que afectan a la absorción o el metabolismo de estos fármacos desempeñan un papel importante en la contribución. Comprender cómo estas variantes farmacogenéticas afectan la respuesta a los medicamentos, y aprovechar este conocimiento para guiar la prescripción, podría tener beneficios significativos para los pacientes y los servicios de salud.
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