El mapeo exhaustivo de las bases genéticas de las enfermedades humanas en diversos individuos es un objetivo largamente perseguido en el campo de la genética humana. El Programa Científico All of Us es un estudio de cohorte longitudinal que tiene como objetivo inscribir a un grupo diverso de al menos un millón de personas en los EE.UU. para acelerar la investigación biomédica y mejorar la salud humana. El 19 de febrero ha aparecido en Nature un estudio con datos genómicos del programa de 245 388 secuencias genómicas de grado clínico. Este recurso es único en su diversidad, ya que el 77% de los participantes provienen de comunidades que históricamente estaban subrepresentadas en la investigación biomédica y el 46% son personas de minorías raciales y étnicas subrepresentadas. All of Us identificó más de 1000 millones de variantes genéticas, incluidas más de 275 millones de variantes genéticas no reportadas anteriormente, más de 3.9 millones de las cuales tuvieron consecuencias codificantes. Aprovechando el vínculo entre los datos genómicos y la historia clínica electrónica longitudinal, se evaluaron 3724 variantes genéticas asociadas con 117 enfermedades y se encontraron altas tasas de replicación tanto en los participantes de ascendencia europea como en los participantes de ascendencia africana. Los datos a nivel de resumen están disponibles públicamente, y los investigadores pueden acceder a los datos a nivel individual a través de All of Us Researcher Workbench utilizando un modelo de pasaporte de datos único con un tiempo medio desde el registro inicial del investigador hasta el acceso a los datos de 29 horas. Este conjunto de datos promoverá importantes iniciativas en medicina genómica para todos.
The All of Us Research Program Genomics Investigators. Genomic data in the All of Us Research Program. Nature (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06957-x